• 10.00. Έναρξη 14ης διημερίδας Βιολογίας «Η κοινωνία συναντά την σύγχρονη Βιολογία»
• 10.05. Εξέλιξη: Αφηρημένη επιστημονική θεωρία ή καθημερινή υπόθεση; - Παναγιώτης Παφίλης, Αναπληρωτής Καθηγητής Ζωικής Ποικιλότητας, Τμήμα Βιολογίας, ΕΚΠΑ.

Η ιδέα της εξέλιξης γοήτευε τον άνθρωπο πολύ πριν προκύψει ο όρος της εξελικτικής βιολογίας. Από την διατύπωση της θεωρίας του Δαρβίνου για την φυσική επιλογή μέχρι και σήμερα, η έννοια και οι βασικές αρχές της εξέλιξης συνεχίζουν να προκαλούν αντιδράσεις και να πυροδοτούν συζητήσεις. Όμως, η εξέλιξη δεν είναι κάτι που έλαβε χώρα στο παρελθόν, συνέβαινε πάντα, συμβαίνει τώρα και συμβαίνει παντού.

• 11.00. Κρίσιμα θέματα μετάδοσης του κοροναϊού μέσω του περιβάλλοντος. - Αθηνά Μαυρίδου, Ομότιμη Καθηγήτρια Πανεπιστημίου Δυτικής Αττικής, μέλος του ΔΣ της Πανελλήνιας Ένωσης Βιοεπιστημόνων (ΠΕΒ).

Η τήρηση των κανόνων προσωπικής και δημόσιας υγιεινής είναι σημαντικός παράγοντας για τον περιορισμό της μετάδοσης των παθογόνων μικροοργανισμών και επομένως την διαφύλαξη της υγείας μας. Το ίδιο ισχύει και για την πανδημία COVID-19 που προκάλεσε ο ιός SARS-CoV-2.

Οι τρόποι που μεταδίδεται ο ιός στο περιβάλλον, στον αέρα, στα τρόφιμα, στο νερό, στα λύματα, η πιθανή μετάδοσή του από τα νερά κολύμβησης, τις πισίνες και τις θάλασσες, η χρήση απολυμαντικών και καθαριστικών, είναι μερικά από τα ζητήματα που θα μας απασχολήσουν στη συζήτηση για τη μετάδοση του κορονοϊού μέσω του περιβάλλοντος και για τα μέτρα προστασίας που πρέπει να λαμβάνουμε.

• 12.00. Πέρα από το DNΑ….. Η ρύθμιση των γονιδίων και ο συναρπαστικός ρόλος του RNA. - Δρ. Έμα Αναστασιάδου, Ερευνήτρια Γ΄, Εργαστήριο Γενετικής, Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών Ακαδημία Αθηνών.

Τα γενετικά χαρακτηριστικά μας οφείλονται στο DNA μας, όμως αν και τα ίδια τα γονίδια δεν αλλάζουν, μπορούν να ρυθμιστούν. με σκοπό να προσαρμόσουν τα κύτταρα στις ανάγκες του οργανισμού.

Μέχρι πρόσφατα το RNA θεωρούνταν το ενδιάμεσο μόριο που μετέφερε την πληροφορία από το DNA και τον πυρήνα του κυττάρου στο κυτταρόπλασμα όπου μεταφραζόταν σε πρωτεΐνες. Επιστημονικές ανακαλύψεις ανατρέπουν τις εδραιωμένες αντιλήψεις και αναδεικνύουν τον πρωταγωνιστικό ρόλο του RNA στη γονιδιακή ρύθμιση και κυτταρική λειτουργία.

• 10.00. Σύγχρονες προσεγγίσεις στη διάγνωση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών κατά τον προγεννητικό και μεταγεννητικό έλεγχο. - Βούλα Βελισσαρίου, PhD, Κλινική Κυτταρογενετίστρια, Επιστημονική Διευθύντρια τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας Ομίλου Βιοϊατρικής.

Oι χρωμοσωματικές ανωμαλίες αποτελούν μια από τις συχνότερες γενετικές αιτίες παθολογίας στον άνθρωπο. Μέχρι πριν δέκα έτη ο συμβατικός καρυότυπος αποτελούσε το χρυσό εργαλείο για την ανίχνευση των μεγάλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ένας σημαντικός όμως αριθμός συνδρόμων που οφείλονται σε μικροελλείμματα και μικροδιπλασιασμούς, δεν ανιχνεύονται με το συμβατικό καρυότυπο. Νέες μέθοδοι αποτελούν σήμερα τη μέθοδο επιλογής για τηv ασφαλή και ταχεία διάγνωση αριθμητικών ανευπλοειδιών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τα τελευταία δεδομένα και οι οδηγίες για την εφαρμογή των παραπάνω μεθόδων στην κλινική πράξη.

• Μεταβολικά νοσήματα: από τον γονότυπο στον φαινότυπο και από τη διάγνωση στη θεραπεία. - Αλεξάνδρα Ηλιάδη, PhD, MSc, Κλινική Βιοχημικός, Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών.

Τα μεταβολικά νοσήματα είναι σπάνια και οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις οι οποίες προκαλούν πλήρη ή μερική απενεργοποίηση ενζύμων ή πρωτεϊνών που συμμετέχουν στον κυτταρικό μεταβολισμό.

H Φαινυλοκετονουρία (PKU) είναι το πιο γνωστό μεταβολικό νόσημα, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, οδηγεί σε μη αναστρέψιμη νοητική υστέρηση. Η βασική αρχή της θεραπείας είναι ο περιορισμός της Φαινυλαλανίνης.

Ο αλφισμός οφείλεται στην ολική ή μερική απενεργοποίηση των ενζύμων που συνθέτουν την μελανίνη, με αποτέλεσμα τον αποχρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Τα άτομα που πάσχουν από αλφισμό διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος από την έκθεσή τους στον ήλιο.

• Μοριακή διαγνωστική των συχνότερων μονογονιδιακών νοσημάτων - Αιμοσφαιρινοπάθειες και Κυστική ίνωση. - Παναγούλα Κόλλια, Καθηγήτρια Μοριακής Γενετικής Ανθρώπου, Τμήμα Βιολογίας ΕΚΠΑ.

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες και η κυστική ίνωση είναι τα πιο συνήθη γενετικά νοσήματα στην Ελλάδα και σε όλο τον κόσμο, πλήττοντας μεγάλο αριθμό ατόμων. Στις αιμοσφαιρινοπάθειες προκαλείται αναιμία, που είναι το χαρακτηριστικότερο γνώρισμα της ασθένειας. Η Κυστική Ίνωση είναι γενετική ασθένεια που προσβάλλει όλα σχεδόν τα όργανα και αδένες του ανθρώπινου σώματος.

Η σημασία του προγεννητικού ελέγχου, η μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων στους πάσχοντες, ή έγκαιρη διάγνωση τους, ο ρόλος της φαρμακευτικής αγωγής στα άτομα αυτά είναι μερικά από τα ερωτήματα που θα συζητήσουμε για αυτά τα γενετικά νοσήματα.

Συντονίστρια της συζήτησης η κ. Παναγούλα Κόλλια.